Il simposio congiunto della rete italiana dell’amiloidosi cardiaca ANMCO/SIC è un’iniziativa congiunta delle die Società, svolta con il supporto e l’integrazione della più ampia rete italiana dell’amiloidosi, coordinata dal Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche di Pavia.
La prima relazione del Professor Gianfranco Sinagra ha riguardato il perché di una rete italiana:
- favorire la collaborazione e i contatti tra i centri, in modo da favorire la condivisione delle casistiche e assicurare ai pazienti equità nella diagnosi e nella cura;
- garantire un accesso dedicato e governato alle metodologie diagnostiche di cui non tutti i centri dispongono (risonanza magnetica cardiaca, biopsia miocardica, analisi genetica);
- promuovere la ricerca multicentrica:
- supportare i processi di rimborsabilità dei nuovi farmaci;
- redigere documenti nazionali finalizzati alla standardizzazione ed appropriatezza della pratica clinica (PDTA nazionale).
Il processo ambizioso è la costituzione di un registro nazionale dell’amiloidosi cardiaca.
Gli ultimi dieci anni hanno visto un’esplosione delle diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina, soprattutto per effetto dell’utilizzo sempre più esteso della scintigrafia con traccianti ossei. La buona notizia è che oltre la metà dei casi vengono diagnosticati in una fase precoce (stadio 1, eGFR >45 ml/min e NTproBNP <3000 pg/mL) e questo consente un inizio tempestivo della terapia e un miglioramento della prognosi nel lungo termine.
La modalità di presentazione diagnostica più frequente della patologia è sicuramente lo scompenso cardiaco (circa il 50% dei casi). Meno frequentemente i pazienti si presentano alla diagnosi come riscontro incidentale durante esame di imaging eseguito per altri motivi o come misdiagnosi in caso di cardiopatia ipertrofica.
La rete serve quindi anche a sensibilizzare alla diagnosi e al sospetto clinico e a generare percorsi diagnostici e terapeutici che concentrino la diagnosi nelle prime settimane dal sospetto clinico.
La Dottoressa Cristina Chimenti ha presentato i risultati della survey dei centri per la cura dell’amiloidosi del 2023 promossa dalla rete italiana ANMCO/SIC e ispirata dal compianto Professor Claudio Rapezzi. L’indagine, con tutti i limiti di una survey, mostrano una distribuzione dei centri concentrata nelle regioni del Nord e del Centro, mentre solo il 24% dei centri si trovano nelle isole e al Sud. Il 50% dei centri dispongono di Medicina Nucleare e della possibilità di genotipizzazione, il 30% può eseguire la biopsia endomiocardica. Restano invece prerogativa di un numero limitato di centri (Pavia, Bologna e Pisa) le metodiche anatomo patologiche (microscopia elettronica con Immunogold, spettrometria di massa) che permettono una diagnosi differenziale sul campione bioptico.
Il Dottor Di Lenarda ha invece esposto gli obiettivi generali del primo PDTA nazionale dell’amiloidosi cardiaca.
Prima di tutto una rivisitazione dei percorsi di diagnosi, gestione clinica e trattamento da declinare nelle specifiche realtà regionali, nel tentativo di offrire una gestione uniforme, standardizzata e ottimale. Il PDTA può anche favorire l’interazione e la collaborazione tra le diverse figure coinvolte nella diagnosi e nella gestione clinica della patologia (cardiologia, nefrologia, medicina nucleare, neurologia, anatomia patologica, radiologia).
Gli ostacoli in questo senso derivano dalla notevole eterogeneità delle realtà regionali, soprattutto quanto a disponibilità di servizi diagnostici.
Gli obiettivi specifici del PDTA dell’amiloidosi cardiaca sono:
- migliorare la conoscenza dei profili clinici;
- ridurre il ritardo diagnostico;
- governare l’eterogeneità della fase diagnostica;
- aumentare il numero dei pazienti che ricevono la diagnosi in fase precoce;
- rendere omogeneo il percorso di follow-up;
- ridurre i casi di late diagnosis;
- evitare la futilità del trattamento.
