Nonostante i numerosi progressi degli ultimi anni, la diagnosi e l’impostazione del, percorso clinico dei pazienti con cardiomiopatia rimangono estremamente complessi e per certi versi controversi. Il Mini Simposio che si è tenuto nella Sala del Parco, moderato dalla Dott.ssa Susanna Greco e dalla Dott.ssa Federica Re, aveva proprio lo scopo di presentare un approccio più pratico alle cardiomiopatie.
La Dott.ssa Vittoria Rizzello ha aperto la sessione parlando di amiloidosi cardiaca da transtiretina. Dopo una breve introduzione sulla fisiopatologia alla base della malattia, il focus della presentazione è stato sul percorso diagnostico-terapeutico, che è stato proposto come una valutazione a step successivi, a partire dal sospetto clinico che deve essere basato sulla individuazione di “red flag” tipiche. Per quanto riguarda il trattamento, il farmaco che fa da padrone nella forma wild type è sicuramente il Tafamidis, che in questi pazienti è in grado di ridurre la mortalità fino 30%. Bisogna ricordare però che l’effetto del farmaco è tardivo e che è necessario quindi selezionare il paziente in fase precoce, quando ancora ha una buona aspettativa di vita.
La Prof.ssa Cristina Chimenti ha proseguito la discussione trattando della malattia di Fabry che ha definito come “una grande simulatrice”. Questa cardiomiopatia entra infatti in diagnosi differenziale con le forme ipertrofiche ma è una diagnosi da non mancare, perché rappresenta una forma potenzialmente trattabile di ipertrofia ventricolare. Una vera sfida per il cardiologo, come testimoniano i tre casi clinici di diagnosi errata presentati dalla Prof.ssa Chimenti, che forniscono interessanti spunti di riflessione. Anche in questo caso, il primo step è individuare le “red flag”, ricordando che si tratta di una malattia sistemica, quindi con segni e sintomi a coinvolgimento multiorgano e di una malattia genetica, quindi è sempre necessario indagare la distribuzione familiare.
La cardiomiopatia ipertrofica è stato l’argomento della presentazione del Dott. Emilio Maria Pasanisi, che nuovamente ha ribadito l’importanza di una corretta anamnesi familiare. In questo caso, come è ormai noto, l’evoluzione della malattia è estremamente eterogenea: “una, nessuna e centomila”, dice il Dott. Pasanisi, presentando i dati relativi all’evoluzione prognostica dei pazienti. Fondamentale è la stratificazione del rischio aritmico, presentato tramite lo score dell’American Heart Association. Infine, un doveroso riferimento all’inibitore della miosina Mevacamten, nuova frontiera del trattamento, con una efficacia ormai ampiamente dimostrata nella forma ostruttiva e promettenti studi in corso sui fenotipi non ostruttivi.
La sessione è stata conclusa dal Dott. Giuseppe Limongelli che si è focalizzato sul ruolo del test genetico nelle cardiomiopatie. Anche in questo caso, la clinica e le ormai famose “red flags” giocano un ruolo importante, perché possono aiutare ad indirizzare i test verso la ricerca di genotipi specifici. Punto cardine della presentazione è che la genetica non serve solo a fare la diagnosi, ma in molti casi può essere utile a prevedere la storia naturale della malattia, a prendere decisioni cliniche e guidare le scelte terapeutiche. Nel contesto della cardiomiopatia aritmogena, per esempio, è ormai noto come mutazioni nel gene del fosfolambano, della filamina o della lamina siano associate a fenotipi ad elevato rischio aritmico e che valutare un impianto precoce di defibrillatore può essere giustificato solo sulla base dei risultati del test genetico. Infine un breve ma rilevante accenno al ruolo del counselling e del supporto psicologico pre e post test, di grande importanza in questi casi.
Direi che l’obiettivo è stato centrato a pieno in questo Mini Simposio, i relatori hanno saputo fornire un taglio pratico all’approccio alle cardiomiopatie fornendo interessanti spunti di riflessione e utili consigli sulla gestione clinica e terapeutica dei pazienti.
