Il “Detective Approach”: red flags e il valore dell’ECG
Dr.ssa Claudia Ranieri (Torino)
Il percorso diagnostico moderno richiede un approccio da detective, volto a ricercare attivamente segni clinici, elettrocardiografici, di imaging e red flags extracardiache che superino l’aspecificità dei sintomi iniziali di presentazione. Si sottolinea l’importanza di non attribuire automaticamente la disfunzione ventricolare alla patologia coronarica o l’ ipertrofia all’ ipertensione arteriosa. In questo, l’ECG gioca un ruolo insostituibile: bassi voltaggi, onde Q patologiche in soggetti giovani o blocchi atrioventricolari precoci devono immediatamente orientare verso fenocopie come l’amiloidosi o le laminopatie. Solo integrando ECG, anamnesi familiare e manifestazioni extracardiache (come sordità o angiokeratomi) è possibile trasformare la fenotipizzazione morfologica in una diagnosi eziologica certa.
Genetica e fenotipi nella DCM: guardare oltre l’immagine
Prof. Gianfranco Sinagra (Trieste)
La presentazione del Prof. Sinagra si apre con una sfida iconografica: quattro immagini ecocardiografiche, tutte rappresentative di cardiomiopatia dilatativa (DCM). In realtà, esse celano quattro patologie profondamente diverse: distrofinopatia, desmoplachinopatia biventricolare, mutazione della titina (TTN) e miocardite fulminante. Oltre l’ecocardiogramma, dunque, c’è molto di più. L’ECG aiuta a differenziare le forme, la RMN caratterizza il substrato tissutale tramite il Late Gadolinium Enhancement (LGE) e la genetica identifica mutazioni “cattive” (LMNA, FLNC, DSP) ad alto rischio aritmico. Comprendere che queste patologie hanno decorso, evoluzione e prognosi differenti è essenziale per decidere interventi cruciali, come l’impianto di un ICD anche in presenza di una frazione d’eiezione non severamente depressa.
HCM: la rivoluzione degli inibitori della miosina
Prof.ssa Cristina Chimenti (Roma)
Il focus terapeutico attuale è centrato sui risultati dei trial clinici condotti sugli inibitori della miosina. Lo Studio EXPLORER-HCM ha dimostrato come mavacampten riduca significativamente il gradiente all’efflusso e migliori la capacità funzionale nei pazienti con forme ostruttive, agendo direttamente sul numero di ponti actina-miosina. Risultati altrettanto promettenti arrivano da aficamten, che conferma la solidità di questa classe farmacologica nella gestione dei sintomi e nel rimodellamento inverso. Al contrario, lo studio ODYSSEY-HCM evidenzia come, nelle forme non ostruttive, i benefici clinici soggettivi non replichino il successo ottenuto nelle forme ostruttive, suggerendo la necessità di una selezione accurata del target terapeutico.
NDLVC: l’evoluzione di una nuova entità clinica
Dott. Attilio Iacovoni (Bergamo)
La Cardiomiopatia Non Dilatativa del Ventricolo Sinistro (NDLVC) è stata introdotta ufficialmente come entità autonoma nelle ultime linee guida ESC. Il Dr. Iacovoni ne ha ripercorso la storia clinica, partendo dalle prime osservazioni del 1985 e dai registri sulle mutazioni LMNA e Desmoplachina, dove il danno miocardico precede sistematicamente la dilatazione. Caratteristica essenziale della NDLVC è la presenza di fibrosi (LGE) o sostituzione adiposa associata ad aritmie ventricolari. Per la stratificazione del rischio è oggi disponibile lo NDLVC-5y risk score (Peretto, Merlo et al., 2026), fondamentale per predire eventi maggiori. Infine, la NDLVC funge da “ombrello” sotto cui possono nascondersi pericolose fenocopie come miocarditi acute, sarcoidosi cardiaca, tachicardiomiopatie e forme tossiche.
Riferimenti Bibliografici
- Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023.
- Setti S, Sinagra G, et al. LGE patterns and genetic correlation in DCM. European Journal of Heart Failure. 2025.
- Desai MY, et al. Mavacamten in Symptomatic HCM (ODYSSEY-HCM). New England Journal of Medicine. 2025.
- Peretto G, Merlo M, et al. Major arrhythmias in NDLVC: a novel prediction score. European Journal of Heart Failure. 2026.
