Le cardiomiopatie rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie miocardiche con implicazioni diagnostiche, prognostiche e terapeutiche complesse. La sessione “Cardiomiopatie” ha offerto un percorso ricco e aggiornato che ha unito genetica, imaging, biomarcatori, gestione clinica e nuove terapie, ponendo l’accento sulla necessità di un approccio integrato, precoce e personalizzato.
Nella prima sessione, moderata dalla Dott.ssa Nadia Aspromonte e dal Dott. Giuseppe Palmiero, la Dott.ssa Maria Iascone ha aperto i lavori con un intervento dedicato ai test genetici e allo screening familiare. La genetica è oggi un pilastro nella gestione e nella stratificazione prognostica delle cardiomiopatie ereditarie, in particolare dilatative, ipertrofiche e aritmogene. L’identificazione di varianti patogenetiche permette una analisi precoce nei familiari a rischio e contribuisce alla definizione del rischio aritmico e al corretto inquadramento terapeutico. Le linee guida ESC 2022 raccomandano lo screening familiare in tutte le forme sospette, con un approccio che integra counseling genetico e tecniche di next-generation sequencing (NGS).
La Dottoressa ha ricordato come il test genetico sia utile nell’effettuare una definizione molecolare di patologia, comprenderne la ricorrenza e per effettuare una diagnosi differenziale fra fenocopie. Inoltre, non va mai dimenticato il ruolo fondamentale della consulenza genetica che deve essere effettuata prima e dopo il prelievo.
Il Dott. Massimo Mapelli ha quindi discusso l’impiego del test cardiopolmonare (CPET) nella valutazione delle cardiomiopatie. Questo strumento fornisce informazioni preziose sulla capacità funzionale, la riserva cronotropa e l’efficienza ventilatoria, permettendo di differenziare le limitazioni cardiache da quelle polmonari o periferiche. Nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica, parametri come il VO₂ di picco e il rapporto VE/VCO₂ hanno valore prognostico e guidano le scelte terapeutiche.
La Dott.ssa Giulia Russo ha posto una riflessione clinica importante sul rapporto tra cardiomiopatia dilatativa e non dilated left ventricular cardiomyopathy (NDLVC).
Sebbene condividano alterazioni strutturali e genetiche simili, la presentazione clinica e il decorso possono essere differenti. L’NDLVC rappresenta una condizione spesso sottodiagnosticata, che richiede attenzione specifica in termini di imaging avanzato mediante RMN e monitoraggio aritmico. L’approccio terapeutico necessita di personalizzazione, soprattutto per la gestione del rischio aritmico e l’indicazione a defibrillatori impiantabili.
Successivamente, la Dott.ssa Roberta Magnano ha illustrato l’esperienza dell’ambulatorio dedicato alle cardiomiopatie, imprescindibile nella presa in carico di questi pazienti. La gestione multidisciplinare e integrata (cardiologo, genetista, psicologo, infermiere) migliora la diagnosi precoce, la continuità assistenziale e l’aderenza terapeutica. L’attivazione di percorsi dedicati consente di intercettare precocemente i familiari a rischio, monitorare i fenotipi silenti e intervenire tempestivamente su complicanze aritmiche, scompenso e progressione.
Nella seconda sessione, la Dott.ssa Cristina Chimenti ha illustrato le novità terapeutiche nella malattia di Fabry, con un focus sulle terapie chaperoniche e sulle nuove molecole in sperimentazione. La terapia enzimatica sostitutiva rimane un pilastro, ma i chaperoni offrono un’opzione orale efficace per pazienti con mutazioni suscettibili. L’approccio multidisciplinare resta essenziale per monitorare il coinvolgimento sistemico (renale, neurologico, dermatologico) e ottimizzare l’intervento precoce.
Di Santo
