La sessione plenaria sulle linee guida ESC sulle Cardiomiopatie, alla presenza di Paul Nicholas Casale, si apre con la relazione di Gianfranco Sinagra che sottolinea che le linee guida pongono l’accento in particolar modo sull’imaging e la genetica.
Per quanto riguarda la genetica le varianti di incerto significato particolarmente concordante con il fenotipo di malattia possono avere clinicamente dignità di valorizzazione tanto più significativa quanto più segrega in altri componenti della stessa famiglia. Ci sono casi in cui la genetica è totalmente dirimente oltre che indispensabile (cioè la fenocopia ipertrofica del Fabry).
I red flags che ci aiutano a ipotizzare una forma geneticamente determinata sono anamnestici (quadri tipico di pedigree), clinici (sintomi e obiettività, diagnosi di esclusione), pattern ECGrafici tipici, caratteristiche ecocardiografiche patognomoniche o fortemente evocative, salienze alla RMN.
Alcune cardiomiopatie hanno una tendenza aritmica spiccata (cioè desmoplahina, fosfolambano, ecc.) e necessitano, pertanto, di un percorso diagnostico-terapeutico specifico che spesso prevede una indicazione precoce all’impianto di ICD in prevenzione primaria.
Patrizia Pedrotti ci parla di RMN multiparametrica nelle cardiomiopatie. Tale metodica si è rivelata fondamentale nella diagnostica differenziale tra ischemico/non, patologie infiammatorie, tipi di ipertrofia, cardiomiopatia aritmogena, emocromatosi, NDLVC (forma non dilatativa del ventricolo sinistro, caratterizzata da cicatrice non ischemica a tipo pattern “ring-like” o ad anello, correlata a un pattern a burden particolarmente aritmico). L’approccio metodologico di base è longitudinale (il paziente “osservato dall’infanzia”), multidimensionale e multidisciplinare.
L’approccio è “fenotipico” e guarda alle alterazioni morfologico-strutturali del miocardio come primo snodo cruciale per una diagnosi precoce. Ovviamente spesso alcuni fenotipi sono in parziale sovrapposizione/overlap. L’indicazione all’esecuzione della RMN nella cardiomiopatia è IB (valutazione iniziale), IIA (follow-up). La RMN ha anche un ruolo importante nella valutazione dell’indicazione all’ICD. In conclusione, la sfida attuale è colmare il divario tra la domanda di RMN (sempre più crescente) e l’offerta (rimasta stabile), mantenendo un livello di competenza elevato.
Iacopo Olivotto sottolinea quanto le malattie genetiche aprano davvero una “porta sul futuro” in Cardiologia. Ciò che le cardiomiopatie ci insegnano è che ogni paziente è diverso (e quindi fenotipo e genotipo sono molto importanti). Affrontando le cardiomiopatie da un punto di vista pratico le “sfide” più prevalenti nella pratica clinica sono: la fibrillazione atriale (come diceva Claudio Rapezzi “troppo facile dare la terapia standard”) ove potrà prevalere un approccio antiaritmico più invasivo laddove possibile (ad es. con la terapia ablativa, pur sapendo che la probabilità di recidiva è molto elevata), l’anticoagulazione (seguendo il CHA2DS2VASC in linea di massima ma impiegando l’ anticoagulante prima nelle cardiomiopatie a rischio tromboembolico maggiore, i.e. DCM, NDLVC, ARCV), Inibitore ATPasi della miosina cardiaca (Mavacamten) nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofia ostruttiva (classe IIA), raccomandazioni per lo sport (va favorita l’ attività fisica a lieve-moderata intensità specie nei pazienti senza forme aritmogene perché lo sport è esso stesso una “ terapia”; le linee guida HCM 2024 AHA sottolineano come sia invece dannoso vietare “a prescindere” l’ attività fisica nelle cardiomiopatie).
Massimo Grimaldi ci parla di stratificazione del rischio nella morte cardiaca improvvisa (“prevedere l’imprevedibile”). La principale causa di MCI rimane la cardiopatia ischemica. In ambito di HCM l’indicazione all’impianto dell’ICD in prevenzione primaria si basa su caratteristiche cliniche e di imaging incluso LGE alla RMN. Nonostante lo sforzo nella stratificazione del rischio, ancora molti pazienti che impiantano ICD non avranno mai aritmie, mentre molti avranno MCI misconosciuta. Come fare perciò a “prevedere l’imprevedibile?” Innanzitutto, con un’attenzione maniacale all’ECG (ad es. onda epsilon in V1-V2 in paziente con displasia biventricolare desmoplachina-correlata “scambiata” per disturbo di conduzione intraventricolare destro).
Ancora oggi, perciò, dobbiamo fare un enorme sforzo per aumentare la conoscenza, non solo in ambito di genetica e imaging ma di cultura partendo dalla clinica e l’ECG. A volte è necessario ampliare l’utilizzo del riscontro autoptico perché il focus deve essere la famiglia del probando!
Christophie Kramer sottolinea come ci siano solo lievi differenze tra le linee guida europee e americane in ambito dj Cardiomiopatie, principalmente sulla HCM e l’indicazione a ICD, benché questo non comporti sostanzialmente disparità in termini di outcome.
