Moderano la sessione i Dottori Giuseppe Palmiero e Gabriele Di Gesaro. Daniele Pasqualucci tratta di come stratificare i fenotipi clinici della HCM, anche dal punto di vista prognostico. La patologia è eterogenea, ma meno “imprevedibile” di un tempo. Circa il 50% rimane stabile; la restante metà vira verso un fenotipo caratterizzato da scompenso cardiaco, ictus o morte cardiaca improvvisa; meno del 10% presenta più di una problematica. Circa il 5-10% evolve verso una forma di scompenso cardiaco con dilatazione, assottigliamento e fibrosi, destinata rapidamente alla “end-stage”. I fattori che condizionano la prognosi sono l’età alla diagnosi (quanto più peggiore tanto più l’esordio è precoce), la presenza di mutazioni sarcomeriche (forme a genotipo positivo sono più gravi), la presenza di più mutazioni, l’ostruzione all’efflusso, l’ostruzione medio-ventricolare/aneurisma apicale. Barbara Maria Teresa Mabritto ci parla di imaging multimodale: deve essere incoraggiato, ma non ridondante (“right test, right patient, right time!”). Quando affidarsi all’ imaging avanzato (RMN miocardica)? Quando la diagnosi è ecocardiograficamente incerta (spessori borderline/ipertrofia localizzata in zone “eco – blind” /ipertrofia apicale/coinvolgimento del ventricolo destro/anomalie della valvola mitralica/tendini cardiaci/ /sportivi agonisti/pazienti con genotipo positivo e fenotipo negativo/ la presenza di cripte che rappresentano un carattere pre-fenotipico). La RMN fornisce informazioni sul pattern di late enhancement che può suggerirci la fenocopia: il pattern sarcomerico ha un aspetto patchy, il pattern del Fabry spesso è patchy nella parete inferolaterale, il pattern amiloidotico è tipicamente diffuso subendocardico. Anche i pazienti che devono essere sottoposti a stratificazione del rischio di morte cardiaca improvvisa hanno spesso necessità della RMN miocardica per meglio valutare parametri significativi, quali lo spessore parietale, la disfunzione ventricolare sinistra, l’estensione dell’LGE. Inoltre, la riduzione dello strain longitudinale è un altro fattore importante da considerare. Anche i pazienti che necessitano di chirurgia del setto e della valvola mitrale hanno bisogno di imaging preoperatorio spesso con RMN (valutazione dell’entità ed estensione dell’ipertrofia settale, caratteristiche morfo-funzionali della valvola mitrale). L’imaging (ad. es. coroTC) può infine servire per la ricerca di ischemia miocardica/bridge intramiocardici. Laura Scelsi prosegue trattando di terapia della forma ostruttiva: dalla tradizionale ai nuovi farmaci. Il mavacamten è un inibitore selettivo della miosina che ha dimostrato di migliorare il gradiente e la classe funzionale, sia da solo sia associato alla “background therapy”, sia nei trial clinici sia nel mondo reale. Questo non significa che il cardiochirurgo andrà in pensione! Giuseppe Palmiero conclude la sessione parlando della gestione ambulatoriale del paziente affetto da HCM, nell’ottica di una sempre maggiore quantità di pazienti da seguire in futuro. In primis sin dal momento della prima diagnosi bisogna affrontare tre punti: la stratificazione del rischio aritmico/la genetica/la terapia.
