Minimaster Cardiomiopatie Facciamo ordine!

Matteo Baroni
Un nome, molte malattie. Un corso per non perdere l’orientamento e conoscere le ultime novità dalla ricerca

Le cardiomiopatie non ischemiche sono responsabili della metà circa dei casi di insufficienza cardiaca. All’interno di questa grande famiglia si nasconde però un ampio spettro di malattie, talvolta ben diverse fra loro. Molte di queste patologie presentano infatti un’eziologia, una storia naturale e una prognosi del tutto peculiari, che è necessario conoscere per arrivare a una diagnosi corretta e, di conseguenza, all’approccio terapeutico migliore. Basti pensare, ad esempio, alle grandi differenze in termini di prognosi e di gestione clinica fra la cardiopatia ipertensiva, l’amiloidosi cardiaca e la cardiomiopatia ipertrofica, che pure possono presentare quadri d’esordio del tutto simili. In molti casi, però, il corretto riconoscimento del fattore causale permette di rallentare o addirittura di interrompere la progressione della malattia. Talvolta, poi, una terapia mirata può essere in grado di ristabilire la normale funzione cardiaca: si pensi alle forme valvolari, ma anche a quelle indotte da tachicardia o alle cardiopatie ipertensive, spesso anche se diagnosticate già in fase ipocinetico-dilatativa. Negli anni i progressi della ricerca di base hanno permesso di ridurre la quota di “cardiomiopatie idiopatiche”, individuando in molti casi un background genetico che predispone o causa direttamente molte forme di cardiomiopatia. Basti pensare, in tal senso, allo screening genetico per la stratificazione del rischio di morte improvvisa nelle cardiomiopatie ipertrofiche o in quelle aritmogene come il QT lungo congenito o la Sindrome di Brugada. Esistono però ancora oggi molte condizioni nelle quali l’eziologia resta ignota, oppure situazioni in cui l’analisi genetica permette di identificare mutazioni particolari, per le quali non è però ancora chiaro il meccanismo patologico né il significato prognostico. Il minicorso odierno proporrà un approccio sistematico a quest’ampio capitolo della cardiologia, partendo proprio dalle classificazioni attuali, che presentano alcuni capisaldi, ma anche nodi da sciogliere. Si proporrà poi un approccio sistematico alla diagnosi delle cardiomiopatie, partendo dal fenotipo di presentazione, che necessariamente è il “primo indizio” da cui partire per giungere alla diagnosi eziologica. Si affronterà poi la tematica dello screening genetico, che risulta più che mai attuale sia per la quantità di informazioni (non di univoca interpretazione) che può fornire al clinico, sia per le implicazioni medico – legali, ma anche economiche, che questo esame comporta. La seconda sessione sarà dedicata poi a un focus sulle metodiche di imaging, in particolare alla risonanza magnetica cardiaca, che permette di ottenere in modo non invasivo informazioni molto dettagliate sulla struttura e sul grado di compromissione del muscolo cardiaco. Seguirà poi una relazione su un tema caldo, la prevenzione della morte improvvisa, argomento molto sentito anche per il grande impatto emotivo che tali episodi inevitabilmente comportano. Infine, si parlerà di opzioni terapeutiche attuali e futuribili, oltre che di follow-up a lungo termine, con la proposta di strategie per ritagliarlo più possibile sul singolo paziente.